目的：

了解不同发育水平孤独症谱系障碍（ASD）患儿的语言状况。

方法：

回顾性分析2018年1月至2020年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的103例ASD患儿的临床资料。根据发育诊断性量表评估患儿发育水平，分成发育或智力正常组和异常组（包括轻度异常、中重度异常）；根据年龄分成2~3、4~6、7~8岁组。采用Pearson χ2或Fisher精确检验、独立样本t检验、方差分析或Kruskal-Wallis H检验对比分析不同发育水平、不同年龄ASD患儿的语言情况，用Pearson相关性检验分析语言能力与孤独症核心症状的关系。

结果：

103例ASD患儿中，男86例、女17例，年龄（5.5±1.5）岁，正常组61例、异常组42例（轻度异常32例、中度异常10例）。3个年龄组间的发育测评分数、整体语言、听力理解、表达、句法和语义的分数差异均无统计学意义（均P>0.05）。正常组中语言能力异常的检出率显著低于发育异常组的检出率［49.2%（30/61）比100.0%（42/42），P<0.01］。正常组的听力理解、语言表达、语义、句法的分数均显著高于轻度、中重度异常组（89±13比76±11、71±8，80±12比66±8、58±7，92±14比78±14、71±11，83±10比71±8、64±5，F=18.61、29.69、17.26、29.35，均P<0.01）。异常组的语言能力同孤独症的核心症状之间均无相关关系（r=-0.02~0.58，均P>0.05）；正常组的语言能力与社会互动、重复刻板及局限兴趣行为均无相关关系（r=0~-0.22，均P>0.05）；正常组的整体语言、听力理解、语义、语言表达能力与沟通交流均呈负相关（r=-0.28~-0.36，均P<0.05），句法与沟通交流无显著相关关系（r=-0.24，P>0.05）。

结论：

大部分ASD患儿有语言发育障碍，以表达落后和句法异常为主；发育水平越差语言障碍程度越重，即使发育水平正常的ASD患儿中也会存在语言发育障碍；ASD患儿的语言能力同核心症状间的相关性较小。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）患儿行为特征的异质性与年龄、语言、认知水平等相关，其中语言是重要因素之一。根据美国精神障碍诊断统计手册第5版（diagnostic and statistical manual of mental disorders，fifth edition，DSM-5）中ASD诊断标准，语言障碍并非ASD的核心症状。

这是因为ASD患儿的语言障碍不具有特异性和普适性，对鉴别ASD和其他发育障碍性疾病如全面发育迟缓、发育性语言障碍没有意义。然而，大量研究表明，ASD患儿的语言障碍有其特点，比如语用、语法障碍表现突出，对诊断ASD有提示价值。人类语言能力是智力的综合反映，个体发育水平是影响语言能力的重要因素，有研究证实ASD患儿智力异常者约占1/3，其语义、句法等能力高低可预测其社交能力；国际疾病分类第11次修订本（International Classification of Diseases 11th Revision，ICD-11）关于ASD分型中也提示智力与语言有联系和区别，但ASD的语言状况与其发育水平的关系却鲜见报道。

本研究的目的是分析不同发育水平ASD患儿的语言状况，寻找其语言特征及其与发育水平的关系，为ASD的诊断分型及治疗提供依据。

对象和方法

01 对象

选择2018年1月至2020年12月于重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科就诊，初诊且第一诊断为ASD的103例患儿为研究对象，进行回顾性横断面观察性研究。本研究通过重庆医科大学附属儿童医院伦理委员会批准，批准文号：（2021）年伦审（研）第（52）号。

纳入标准：诊断符合DSM-5中ASD诊断标准，同时完成盖塞尔或韦氏智测、孤独症诊断观察量表（autism diagnostic observation schedule，ADOS）、普通话听力理解和表达能力标准化评（diagnostic receptive and expressive assessment of mandarin-comprehensive，DREAM-C）者。

排除标准：听力障碍、神经系统疾病（如Rett综合征、肝豆状核变性等）、遗传性疾病、代谢性疾病等，数据有缺失、重复、异常值者。

02 方法

1.分组情况：

根据年龄分2~3岁、4~6岁、7~8岁3组。发育评估根据年龄分别选用盖塞尔发展量表（适用于4周龄至6岁）、韦氏学前儿童智力量表（适用于3岁10月10日龄至6岁10月15日龄）和韦氏儿童智力量表（适用于6岁至16岁11月30日龄）评估被试者发育水平。盖塞尔量表以5个能区的平均值代表整体发育水平［6］、除外语言能区外的4个能区的平均值代表非语言发育水平，发育水平按照正常组≥75、异常组<75进行分组，其中异常组包括轻度异常55~<75、中度异常40~<55、重度异常25~<40、极重度异常<25。韦氏学前儿童智力量表和韦氏儿童智力量表结果分为言语商、操作商和总智商，智力水平按照总智商分为正常组≥70、异常组<70，异常组包括轻度异常55~<70、中度异常40~<55，重度异常25~<40、极重度异常<25。

2.语言能力评估：

以DREAM-C为工具评估ASD儿童的语言能力。测试分为听力理解、语言表达、词义、句法和整体语言共5个部分。测试分数结果以80为界限划分迟缓与正常，任意项目分数<80，则认为语言发育迟缓，所有项目均>80则认为语言能力正常。

3.ASD症状程度评估：

ADOS用于评估 ASD症状严重程度，由受过培训的专业人员完成评估。根据患儿语言能力分为4个模块，本研究采用模块一、模块二、模块三，针对ASD患儿的沟通交流、社会交往能力、刻板行为和局限兴趣等领域进行打分，分数越高代表ASD症状程度越重。

03 统计学分析

采用SPSS 22.0软件进行统计分析，符合正态分布的计量资料用

±s表示，多组间计量资料的比较采用单因素方差分析，并用事后LSD进行两两比较。不符合正态分布的计量资料用M（范围）表示，组间比较采用 Kruskal-Wallis H 检验。计数资料用例（%）表示，组间比较采用Pearson χ2检验，若任何一格理论频数<1则采用Fisher精确检验。用Pearson相关性检验进行相关性分析，P<0.05为差异有统计学意义。

结果

01 一般资料

共纳入103例ASD患儿，其中男86例、女17例，年龄（5.5±1.5）岁，其中2~3、4~6、7~8岁分别有25、39、39例；发育或智力正常组61例、异常组42例，异常组中轻度异常32例、中度异常9例、重度异常1例。

02 不同年龄组ASD患儿的语言、孤独症症状、发育水平情况

各年龄组间ASD患儿的语言发育情况差异均无统计学意义（均P>0.05，表1），均以表达和句法落后为主。

整体来说，听力理解高于语言表达（t=9.5，P<0.01），

低于语义（t=-5.4，P<0.01），

高于句法（t=9.7，P<0.01）；

语言表达低于语义（t=-10.5，P<0.01）

和句法（t=-4.8，P<0.01）；

语义高于句法（t=8.4，P<0.01）。

各年龄组ASD患儿沟通交流、社会互动、重复刻板及狭隘兴趣症状评分的差异均无统计学意义（均P>0.05，表1）。各年龄组发育水平正常及异常的分布差异无统计学意义（均P>0.05，表2，3），表2可见2~3岁与4~6岁组中完成了盖塞尔测试的ASD患儿相比，适应性、大运动、精细运动、语言、个人社会这5个能区发育情况的差异均无统计学意义（均P>0.05）；表3可见4~6岁组与7~8岁组ASD患儿相比，总智商、语言商的水平差异均无统计学意义（均P>0.05），7~8岁组的操作商得分低于4~6岁组（t=3.2，P<0.01）。

03 不同发育水平ASD患儿的语言状况

正常组的整体语言、听力理解、语言表达、语义、句法的分数均高于异常2组（均P<0.05，表4）。轻度异常组的语言表达、句法分数均高于中重度异常组（均P<0.05，表4）。

从语言能力与发育水平的分布来看，正常组中语言能力异常的检出率为49.2%（30/61），显著低于异常组的检出率100.0%（42/42），差异有统计学意义（P<0.01）。70.8%（73/103）ASD患儿的语言能力同发育水平相一致。无语言能力正常、发育水平异常的患儿。

04 不同发育水平下，ASD患儿语言能力

与核心症状程度的相关性分析

异常2组ASD患儿的整体语言、听力理解、语言表达、句法同孤独症的核心症状之间均无相关关系（均P>0.05，表5）；正常组ASD患儿的语言能力与社会互动、重复刻板及局限兴趣行为均无相关关系（均P>0.05），整体语言、听力理解、语言表达、语义与沟通交流分数均呈负相关（均P<0.05）。

讨论

语言发育情况是ASD患儿一种重要的内在表型，也是影响其预后、诊断分型的重要因素。现有研究发现，ASD患儿的语言发育异质性大，可能存在部分特征性，但由于影响语言发育的因素较多，研究结论并不一致。

本组ASD患儿中69.9%存在语言障碍，同以往的结果一致，认为ASD患儿的语言能力有异质性，从正常到异常均有分布，多数伴有语言障碍。此次研究发现ASD患儿的语言表达落后、句法异常较为明显。

Reinhartsen等和Ellis等的研究也有相同发现认为ASD患儿表达性语言落后更为突出，并且认为句法异常可能是ASD语言障碍的特征性表现。但是，也有研究认为ASD患儿以接受性语言落后为主，还有研究认为两者是相当的。

造成这些差异的原因可能与ASD患儿的年龄、发育水平、本身的语言水平和测试量表相关。有人提出表达性语言更多地受到认知功能、语言环境等影响，而接受性语言可能更多地受到与ASD相关的社会交流障碍、共同注意的影响。

此次研究中的ASD患儿在控制了发育水平及ASD核心症状程度后仍以表达落后、句法异常为主，提示句法异常、表达落后是ASD患儿语言障碍的重要表现，而这些表现是否仅存在于ASD患儿中，还需要今后进一步研究。

另外，本研究运用的量表是目前国内为数不多的语言诊断性量表，它是以普通话为母语的儿童标准化诊断性语言测试工作，其运用在ASD患儿的研究还相对较少。因此就量表而言，暂时还无法进行比较讨论，但可为后续研究提供参考。

发育水平正常的ASD患儿，其语言能力也相对较好。从整体分布来看，发育水平异常的ASD患儿均有语言发育迟缓表现，而发育水平正常的ASD患儿中，约有一半有语言发育迟缓的表现。

de Giambattista等的研究表明，高功能ASD患儿的语言障碍主要表现为语言书面化、韵律、语用等语言稍高级的方面，而发育水平低的ASD患儿语言在多方面都有障碍。本研究分析的发育水平包括语言能区在内，为避免同时控制语言能力对组间语言能力比较的影响，还分析了非语言发育水平正常、异常两组患儿的语言能力差异，其结果与所列结果一致。

根据ICD-11提出的ASD分型标准，在有语言的ASD患儿中，可以根据语言和智力发育水平将ASD分成4型。本组研究对象按此分型，除智力水平异常、功能性语言能力正常类型无患儿外，其他3型均有患儿。法国学者Silleresi等通过对51例ASD患儿聚类研究也发现，分布于智力异常但语言正常这一类只有6例，是所有分类中最少的。

实际上，如果ASD患儿智力水平异常、功能性语言能力正常，可以推测其主要表现为非语言智商低。但是，临床上大部分ASD患儿的智力结构以非语言智商高于语言智商为主，可能是此型分布较少的原因之一，今后有必要进一步验证这一类ASD患儿的存在；另一方面，ICD-11对ASD患儿的分型并未对功能性语言损伤程度和智力异常程度提出明确的标准，也有可能导致分型的不准确性。在这一点上亦值得进一步研究。

就ASD患儿语言的发育轨迹而言，目前部分研究认为，ASD患儿早期的语言发育轨迹到6岁以后才逐渐稳定，且6岁时的语言能力可以预测未来的语言能力。但Whyte和Nelson的研究显示，ASD患儿的词汇量、句法等能力的发育速度同正常患儿没有差异，只是语用的能力发育较慢，认为与发育水平相关。

本研究显示，不同年龄组的儿童发育测评分数差异无统计学意义，其整体语言、听力理解、表达、句法、语义的发育情况是相似的，说明这群ASD患儿的发育轨迹相对稳定。因此可以推测，ASD的语言发育轨迹可能仍然与其发育水平相关，整体发育水平的可塑性造成了语言发育轨迹的不稳定性。

此次研究发现，在异常发育水平下，ASD患儿的语言能力与核心症状间无显著相关关系，在正常发育水平下，ASD患儿的语言能力与重复刻板及狭隘兴趣、社会交流无明显相关关系，仅与沟通交流呈负相关，但相关系数较小，相关性程度较弱，因此整体来说，本组ASD患儿的语言能力同核心症状间的相关性较小。

Thurm等的研究显示孤独症症状的严重程度不能预测ASD患儿 5 岁时的语言发展情况，且认为只有非语言认知对语言才有影响。Kjellmer等也认为ASD患儿的语言主要与认知水平相关，孤独症症状的严重程度对其影响很小。

但Kim等的研究则表明，语言发育情况与孤独症症状明显相关，但该研究并没有对发育水平进行控制，不能完全说明是受症状严重程度的影响。因此，本组ASD患儿的语言能力主要与其发育水平相关，与孤独症核心症状相关程度较小。

通过研究发育水平在ASD患儿语言发展中的作用，发现大部分ASD患儿有语言发育障碍，以表达落后和句法异常表现为主，发育水平越差，语言障碍程度越重，即使发育水平正常的ASD患儿中也有约一半存在语言发育障碍；ASD患儿的语言能力同核心症状间的相关性较小。本研究ASD患儿年龄均在8岁以下，样本量有限，今后尚需要扩大样本量，长期随访观察进一步研究。